症狀：
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Mitochondrial_disorder-9400406.htm
介紹：
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Mitochondrial_answer.ht
謝謝雨娃兒分享～
粒腺體疾病診斷的醫師上課資料（圖片12張）
謝謝雨娃兒媽咪經驗分享～
粒腺體疾病
粒線體疾病認定，要有乳酸問題，然後抽動脈血做酵素檢驗是否為陽性還是陰性，但是就如同所有檢查一樣也會有所謂的假陽性與假陰性的問題。
若確認為陽性者，就可抽血檢驗粒線體，其檢查出之機率為10%，如果沒有驗到也是正常的，而抽血檢驗出來確定者是非常幸運的，因為他們不用經過第二關：肌肉切片。
而沒有檢查過的人要進行第二關肌肉切片，其檢查機率為60%，如果還是未驗出，亦即有可能是其他代謝性疾病，也有可能切片未切到發作的肌肉，更有可能是細胞核心問題，以上均需依靠專業醫師判讀。
上述過程常常需要1~2年檢驗時間，而孩子們需要的是支持性療法，讓孩子們撐到找到病因才是最重要的，因為粒線體是很難找到點的（花費檢查時間很長）。粒線體分類到目前為止共有51個型態，除非孩子的發作夠明確，否則就只能依賴醫師的判斷。檢查到變異點，如果沒有在記載內，就只能看世界上是否有文獻記載其變異點與粒線體有關即可被承認。
粒腺體疾病的重大傷病卡開立，必須有3個條件方可開立：1. 乳酸要有高2.肌肉切片驗出3.酵素有問題。如果第一關酵素沒過就是看第二關的肌肉切片檢查。3項內以後2項為原則，因為有的粒線體疾病，乳酸不一定會高。其中最主要的一個條件就是變異點，如果沒有找到變異點，要通過申請的機會是很渺茫的。
粒腺體疾病是沒有藥醫治的，如果可以我希望孩子是其他代謝性疾病，因為有的只需要藥物控制。
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謝謝雨娃兒提供～
有關粒線體送國外的資訊
我們的醫師說如果送國外的話，必須要有比較懷疑的區域性，還有如眼睛視野類型的，如果單單只是因為粒送國外的想法是行不通的~
而且，醫師還要寫至少十頁的報告，其中還要明確的指出要送美國哪個省的哪間醫院的哪種類型……
這些細節很繁瑣，雖然罕見疾病辦公室有提供此類型的醫院及研究室，但是，卻不包含所有的粒，只有針對目前比較明顯的發病區域（如眼睛，肢體等）~
其他像是我們的血液類型的粒就目前似乎沒有實驗室有在做研究~
而且寫好這些，不一定就能過審核，如果沒過，也是白搭……
假設通過，送檢驗，其結果也是百分之60-70可以找到原因，不一定百分之百會找到~
所以，我們的醫師最後要我們放棄送國外
如果是粒線體送國外有審核通過的話，其負擔的費用為:
低收入戶: 完全免費
中低收入戶: 我們2成，政府8成
一般身份: 我們8成，政府2成
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